Poznaj naszą społeczność

Osoby wspierane przez fundację
Poznaj przykładowe historie osób współpracujących z Fundacją, które zgodziły się podzielić swoją historią z otoczeniem

Jeśli chcesz dołączyć do grupy osób wspieranych przez fundację, wypełnij formularz kontaktowy. W zgłoszeniu należy wskazać następujące informacje:

  • liczba odwiedzonych do tej pory specjalistów i ich specjalizacje,
  • czas objawów,
  • objawy oraz ich rozwój w czasie,
  • dotychczasowe diagnozy i przypuszczenia lekarzy,
  • w przypadku współistniejącej choroby psychicznej – nazwa choroby,
  • informacje o dotychczasowym leczeniu, jego skuteczności i obecnie przyjmowanych lekach.

Nasze wsparcie jest kierowane do tylko do osób długo diagnozowanych. Nie przyjmujemy chorych, którzy mają uciążliwe objawy, ale nie byli na żadnej konsultacji lekarskiej. Nie podejmujemy współpracy, gdy:

  • osoba ubiegająca się o wsparcie fundacji oczekuje od fundacji znalezienia dowodów na jej jedyną wizję diagnozy i jest zamknięta na wszechstronną diagnostykę,
  • już na etapie kandydatury okazuje się, że osoba ubiegająca się o stałe wsparcie fundacji zataja część faktów na temat dotychczasowego leczenia czy diagnostyki,
  • osoba już na etapie kandydatury do opieki fundacji przejawia postawę braku współpracy, nie stosuje się do doraźnych zaleceń np. wizyt u konkretnych lekarzy, a jedynie ciągle powraca w kontakcie z komunikowaniem o problemie bez współpracy przy poszukiwaniu rozwiązań,
  • określona osoba oczekuje natychmiastowego wsparcia finansowego, a fundacja nie posiada oczekiwanej przez kandydatów kwoty środków finansowych do natychmiastowego wsparcia,
  • dana osoba chce angażować fundację w postępowanie z tytułu błędnego leczenia lub błędnej diagnozy – fundacja NIE angażuje się jako strona trzecia w tego typu współprace,
  • oczekuje się od fundacji podważenia dotychczasowych diagnoz np. psychiatrycznych. Nie walczymy z perspektywą dotychczasowych specjalistów opiekujących się daną chorą osobą, jedynie możemy ją uzupełniać o opinie innych specjalistów. Szczerze również komunikujemy, po konsultacji ze specjalistami, że nie widzimy przesłanek do poszukiwania kolejnej diagnozy, gdy określone objawy mieszczą się zdaniem specjalistów w zakresie objawów chorób już rozpoznanych u danej osoby.

Informacje zawarte w formularzu będą podstawą zakwalifikowania do programu opieki fundacji. Poniżej możesz przeczytać historie niektórych osób, które były chętnie podzielić się swoją drogą w poszukiwaniu diagnozy.

Moja historia związana z niewyjaśnionymi objawami zaczęła się w 2018 roku. Pogarszające się wyniki badań spowodowały liczne pobyty w szpitalach. Nawracające nieprawidłowości występowały głównie w morfologii oraz enzymach wątrobowych, jednak po szerokiej diagnostyce pojawiały się również w innych układach: kostnym, immunologicznym, endokrynologicznym, hematologicznym oraz neurologicznym. Od początku 2018 ośmiokrotnie byłam hospitalizowana i diagnozowana w kierunku wielu chorób, jednak do dziś nie są wiadome przyczyny nieprawidłowości w wynikach badań. Aktualnie chciałabym uzyskać sugerowaną diagnozę od lekarza specjalisty, żeby mieć możliwość skutecznego leczenia.
O Fundacji Niezdiagnozowani dowiedziałam się z mediów społecznościowych. Jestem bardzo wdzięczna za całe wsparcie i nadzieję, która otrzymałam.

Agnieszka

Magda (30 l.) jest pełna miłości, którą chętnie dzieli się z innymi. Zechciała, by inni zobaczyli ją na zdjęciu taką, jaką była przed chorobą. Bo to właśnie najmocniej oddaje jej energię i osobowość, a nie to co uczyniła w niej choroba. Magda wykonywała z zawód prawnika do czasu zagadkowego schorzenia. Pewnego dnia nagle odczuła problemy z poruszaniem. Nie był to epizod, a początek mozolnej w diagnostyce choroby. Jazdę na rowerze, z której czerpała wiele radości, utrudniły uszkodzone nerwy pośrodkowe w obu rękach. Choroba pogłębia się odbierając z każdym dniem coraz więcej. Z czasem doszły schorzenia neurologiczne, zaburzenia pamięci i funkcji poznawczych.  Pomimo trudności i marzeń odłożonych na półkę kobieta nie zaprzestała dzielić się miłością. Wraz z mężem postanowili obdarzyć swoją opieką i podarować nowy dom dwóm pieskom ze schroniska (Nutce i Manii) odmieniając ich los.  Magda pragnie mieć siłę, aby dalej obdarowywać swoją dobrocią oraz miłością, a ponadto patrzy w przyszłość z wielką nadzieją, że zza chmur wyjrzy wreszcie słońce przynosząc ze sobą odpowiednią diagnozę oraz prawidłowe leczenie. Na chwilę obecną podejrzewa się rzadkie schorzenie reumatologiczne (FMF) mogące obciążać stawy, układ nerwowy, skórę oraz wywoływać nawroty gorączki. U Magdy zidentyfikowano rzadką mutację genu MEFV, co wymaga pogłębionej diagnostyki. Możesz wiele zdziałać przekazując datek na rzecz badań genetycznych naszej dzielnej i pełnej optymizmu podopiecznej. 

Pani Aleksandra jest w trakcie diagnostyki nawrotowych zaburzeń hormonalnych oraz objawów nasuwających podejrzenie chorób metabolicznych. W trwałej współpracy z zaangażowanym w diagnostykę endokrynologiem staramy się przybliżyć panią Olę do rozpoznania choroby.

Pani Magda (33 l.) to jedna z naszych wyjątkowych podopiecznych. Jeszcze w 2020 r. miała wrażenie, że narodziny dziecka rozpoczną najpiękniejszy okres w jej życiu. Radość z macierzyństwa zakłóciła seria rzadkich chorób w ciele kobiety, które rozpoczęły swój atak po porodzie. Niezwykłe jest to jaką wolę walki zachowuje w obliczu chorób, a jest ich sporo: Zespół Ehlersa – Danlosa, fibriomialgia, MCAS (Zespół aktywacji komórek tucznych), dysautonomia (drżenie nerwu błędnego), dyskopatia odcinka lędźwiowego, niestabilność kręgosłupa w odcinku szyjnym, zespół policystycznych jajników (operacja torbieli), hiperprolaktynemia, niestabilność stawu skroniowo-żuchwowego, złamane zęby na skutek choroby, pogorszenie wzroku, astma, insulinooporność. Mimo ogromu zdrowotnych przeciwników Magda z determinacją walczy o to, by chodzić i funkcjonować. Niezbędne do tego są: ortezy na wszystkie stawy, kule, gorset lędźwiowy i stała rehabilitacja oraz opieka poradni specjalistycznych: genetycznej, leczenia bólu, neurologicznej, reumatologicznej, ginekologicznej, rehabilitacyjnej, gastrologicznej, okulistycznej, urologicznej, alergologicznej. Marzeniem Magdy jest zebrać środki na rehabilitację i leczenie, tak by odzyskała siły na zabawę z własnym dzieckiem i była zdolna prowadzić samochód. To właśnie Ty możesz przywrócić naszej podopiecznej zdolność do cieszenia się tak prostą, a jednocześnie tak utęsknioną przez nią chwilą. Zbiórkę Pani Magdy możesz wesprzeć pod linkiem Magda kontra kilkanaście chorób – FUNDACJA NIEZDIAGNOZOWANI | Pomagam.pl lub przesyłając przelew bezpośrednio na konto Fundacji z tytułem przelewu “Leczenie rzadkich chorób Magdy” przez płatności PayU Formularz darowizny – Fundacja Niezdiagnozowani lub na nr konta Fundacji: 73 1600 1462 1803 1895 1000 0001.

Pani Izabela poszukuje diagnozy już prawie od 25 lat. Choroba zaatakowała Panią Izę w bardzo młodym wieku – 34 lat. Zaczęły się trwające do dziś zaburzenia ruchomości kończyn, objawy zaniku mięśni, silne i częste poczucie drętwienia ciała oraz długotrwała rehabilitacja. Początkowo postawiono rozpoznanie SMA, jednak z czasem specjaliści ds. chorób rzadkich uznali, że jest duże prawdopodobieństwo, że jednak pani Izabela ma rzadkie schorzenie neurologiczne i odstąpiono od diagnozy SMA. Obecnie Fundacja Niezdiagnozowani wraz ze specjalistami ds. diagnostyki chorób rzadkich współpracuje z Panią Izabelą wspierając zbiórkę funduszy na dalszą rehabilitację i poszukując dróg dalszej diagnostyki m.in. w formie zaleconej przez lekarzy okresowej reanalizy kosztownych badań genetycznych WES, które w zależności od jakości laboratorium kosztują od kilku do kilkunastu tysięcy złotych. Jako człowiek Pani Izabela jest bardzo pogodna, w dojrzały sposób przechodzi swoją relację z niezdiagnozowaną chorobą. Akceptuje, że nawet, jeśli nie da znaleźć się rozpoznania, chce ona przysłużyć się nauce i brać udział w możliwych programach badawczych.

Pani Katarzyna to pasjonatka rękodzieła, osoba o dużej wrażliwości, miłośniczka zwierząt, lekarz weterynarii oraz mama dwójki dzieci. Obecnie zmaga się z dużym prawdopodobieństwem z rzadką chorobą. Mimo dużej siły i wewnętrznych zasobów Pani Katarzyny, zmaganie się z wyzwaniami zdrowotnymi oraz poszukiwanie diagnozy było trudnym i skomplikowanym procesem, wymagającym wiele energii i nadziei, których coraz częściej brakowało. Dzięki zaufaniu do swojej intuicji, wykorzystaniu własnej wiedzy medycznej oraz znalezieniu właściwych lekarzy sprawy zaczęły iść do przodu. W końcu pojawili się specjaliści, którzy słuchali, kiedy mówiła o swoich uczuciach i podejrzeniach odnośnie choroby. Duża nadzieja pojawiła się również w momencie, kiedy Pani Katarzyna znalazła neurolożkę, która wskazała kierunek, w jakim powinna postępować dalsza diagnostyka. Zaleciła też zrobienie badania genetycznego WES. Badanie to umożliwia zdiagnozowanie niemal wszystkich chorób genetycznych o znanym uwarunkowaniu. Jest ono również niestety wysoko kosztowne, ponieważ cena wiarygodnego i pełnego badania mieści się w zakresie około 15 tys. zł, a czasem nawet do 20 tys. zł. Obecnie Pani Kasia nie jest w stanie pozwolić sobie na kolejny tak duży wydatek. Kładzie jednak dużą nadzieję w tym, że znajdą się życzliwi ludzie, którzy poczują chęć i sens we wsparciu jej w tym zakresie, co spowoduje ogromny krok do przodu ku znalezieniu diagnozy.

DATKI NA POKRYCIE KOSZTÓW DALSZEJ DIAGNOSTYKI PANI KATARZYNY MOŻNA WPŁACAĆ NA KONTO FUNDACJI: 73 1600 1462 1803 1895 1000 0001. W TYTULE PRZELEWU NALEŻY WPISAĆ: „DLA PANI KASI”

Szczegółowy artykuł z historią Pani Katarzyny można przeczytać pod linkiem: O sile pasji w chorobie – historia Pani Kasi połączona ze zbiórką – Fundacja Niezdiagnozowani.

Pan Dariusz jest osobą wspieraną przez Fundację Niezdiagnozowani. Komfort codziennych czynności odbiera mu ciągle zalegająca w drogach oddechowych gęsta wydzielina, która powoduje ogromne trudności w oddychaniu, połykaniu i jedzeniu. Uniemożliwia zaczerpnięcie głębokiego oddechu. Od wielu lat Pan Dariusz zmaga się z tą dolegliwością, która wciąż nie została zdiagnozowana.

W dzieciństwie Pan Dariusz chorował na przewlekłe zapalenie zatok i intensywne alergie. Jedynym lekiem, jaki dawał szansę na komfortowy oddech była ksylometazelina, która niestety wyniszczyła nos na tyle, że konieczne stało się przeprowadzenie operacji. Zabieg na jakiś czas przyniósł poprawę. Niestety – 5 lat temu gęsta wydzielina i towarzyszące jej dolegliwości powróciły, i to ze zdwojoną siłą, znów odbierając Panu Dariuszowi odzyskany na moment komfort.

Tym razem podejrzenie padło na refluks żołądkowo-przełykowy, który został potwierdzony w badaniach. Problemy z nieżytem nosa powróciły niedługo po zaostrzeniu się refluksu. Wstępne rozpoznanie laryngologiczne brzmiało: ruchowo-naczyniowy nieżyt nosa.

Na daną chwilę nie wiemy, co jest źródłem dolegliwości Pana Dariusza – lekarze próbują ustalić, czy przyczyna tkwi w nieprawidłowościach funkcjonowania układu pokarmowego, czy oddechowego. Być może dysfunkcje w działaniu obu tych układów oddziałują na siebie. Wiemy tyle, że potrzebne są dalsze badania. Potrzebujemy waszej pomocy w ich sfinansowaniu. Dzięki waszemu wsparciu Pan Dariusz może dostać szansę na komfort i głęboki oddech!