Przewlekła rzekoma niedrożność jelit. Choroba – zagadka.

Przewlekła rzekoma niedrożność jelit (z ang. Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction,  CIP) to choroba, o nieznanej do końca etiologii. Paraliżuje pracę układu pokarmowego, w wyniku nieprawidłowości, zaburzających pracę nerwów lub mięśni, które odpowiadają za ruchy jelit.

Jedną ze sławnych i małych pacjentek, której diagnostyka choroby rzadkiej została zekranizowana przez Hollywood jest Annabel Beam – bohaterka filmu „Cuda z Nieba”. Jakiś czas temu, poświęciliśmy jej historii osobny wpis na blogu Cuda z nieba – prawdziwa historia walki o diagnozę Annabel Beam – Fundacja Niezdiagnozowani. W Polsce schorzenie to wciąż jest mało znane, a jego rozpoznanie może być przez to znacząco wydłużone. Objawy bywają łudząco podobne do mechanicznej niedrożności jelit. Przepływ jedzenia jest zablokowany. Chory w większości przypadków nie jest w stanie spożywać pokarmów poza ich płynną postacią lub żywieniem pozajelitowym. Charakterystycznym objawem są zaparcia, ale tak silne, że chory może wielokrotnie z tego powodu pojawiać się na SOR. Dlaczego?  Otóż pokarm poprzez paraliż ruchów jelit nie może zostać w sposób normalny wydalony. Do tego często dochodzą duże rozdęcia i bóle brzucha oraz wymioty. Z uwagi na brak możliwości normalnego żywienia, następuje znacząca utrata wagi. Schorzenie ma poważny wpływ na pacjenta i wymaga profesjonalnego leczenia lub w niektórych przypadkach zabiegów chirurgicznych.

Rozróżnia się dwa główne źródła choroby:

  • neuropatyczne – uszkodzenie układu nerwowego,
  • miopatyczne – uszkodzenie błony mięśniowej jelita.

Wtórna rzekoma przewlekła niedrożność jelit może wystąpić na skutek wielu chorób wewnętrznych, w tym m.in. zaburzeń autoimmunologicznych. Do najbardziej znanych schorzeń współistniejących z CIP należą:

  • toczeń
  • twardzina skóry,
  • zapalenie skórno-mięśniowe,
  • mieszane schorzenie tkanki łącznej,
  • RZS,
  • zaburzenia endokrynologiczne połączone z cukrzycą,
  • niedoczynność tarczycy lub niedoczynność przytarczyc,
  • zaburzenia neurologicznie, w tym choroba Parkinsona, zanik wieloukładowy i choroba Hirschprunga,
  • niektóre nowotwory wywołujące objawy CIP przy zespole paranowotworowym, takie jak m.in. rak drobnokomórkowy płuc,
  • zaburzenia mięśniowe (miopatie), w tym miopatia desminowa, dystrofia mięśniowa Duchenne’a lub dystrofia miotoniczna; lub dodatkowe zaburzenia, takie jak amyloidoza, celiakia, zespół Ehlersa-Danlosa lub mitochondrialna encefalopatia neurojelitowa (MNGIE).

Choroba atakuje dorosłych i dzieci

Zdarza się, że dzieci wykazują objawy ciężkiej postaci CIP tuż po urodzeniu. W lżejszych przypadkach objawy mogą pojawić się dopiero po kilku miesiącach. Niektóre z nich są sporadyczne, inne mogą wystąpić tylko podczas ostrego kryzysu lub epizodu. W ciężkich przypadkach schorzenie jest zagrożeniem dla zdrowia i życia w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Z kolei rozwój choroby u dorosłych pozostaje bardziej zagadkowy. Najprawdopodobniej osoby, dotknięte chorobą mają niejasne, nieswoiste dolegliwości żołądkowo-jelitowe przez lata, przed podejrzeniem rozpoznania rzekomej przewlekłej niedrożności jelit. Najczęstszymi objawami u dorosłych są: nawracający i silny ból brzucha, nudności i wymioty, silne i oporne na dietę zaparcia oraz nieprawidłowy obrzęk lub wzdęcie brzucha. Co więcej, może również dojść do niezamierzonej utraty wagi i utraty apetytu. Osoby dotknięte chorobą mogą też doświadczyć infekcji bakteryjnych, złego wchłaniania i niedożywienia. W ciężkich przypadkach pojawia się kacheksja – zespół wyniszczenia fizycznego z utratą wagi i masy mięśniowej.

Zarówno u dzieci, jak i u dorosłych mogą wystąpić dodatkowe objawy, jak np. zaburzenia pracy przełyku (dysfagia). Skutkiem są trudności w przełykaniu oraz ból w klatce piersiowej i zgaga. Zdarza się, że choroba wpływa też na drogi moczowe lub pęcherz. Chory odczuwa wówczas problemy z oddawaniem moczu. Zgodnie z wiedzą z literatury medycznej, zdarza się to częściej w miopatycznym rodzaju schorzenia, niż w neuropatycznym.

Z jakimi chorobami warto różnicować rzekomą przewlekłą niedrożność jelit?

Oznaki i objawy mechanicznej niedrożności przewodu pokarmowego są praktycznie nie do odróżnienia od symptomów przewlekłej rzekomej niedrożności jelit. Mechaniczna niedrożność może być spowodowana różnymi stanami, w tym zrostami (tkanka bliznowata), ciałem obcym (połkniętym), materiałem, kamieniami żółciowymi, guzami, przepukliną, nieprawidłowym rozrostem tkanki, skręceniem pętli jelit wokół siebie (skręt), wsuwaniem się jednej części jelita w drugą. Niezwykle ważne jest odróżnienie CIP od mechanicznej niedrożności przewodu pokarmowego, ponieważ postępowanie i metody leczenia mogą być przy każdym rodzaju niedrożności różne.

Chorobą, która w dużym stopniu przypomina przewlekłą rzekomą niedrożność jelit jes także zespół Ogilvie, znany również jako pseudoniedrożność okrężnicy (ACPO: acute colonic pseudo-obstruction). Cechuje się masywnym rozszerzeniem jelita grubego przy braku mechanicznej przeszkody, mogącej powodować jego niedrożność. Schorzenie dotyka w przeważającym stopniu pacjentów w ciężkim stanie ogólnym. Bardzo często są to osoby starsze, po rozległych urazach i zabiegach operacyjnych, z zaburzeniami elektrolitowymi, ciężkimi zakażeniami, niewydolnością serca, płuc czy nerek, ze schorzeniami neurologicznymi lub chorobami nowotworowymi. Przyczyna nie jest w pełni zbadana, najprawdopodobniej składa się na nią wiele czynników. Najważniejszym mechanizmem, prowadzącym do wystąpienia ACPO jest zaburzenie kontroli układu autonomicznego nad czynnością ruchową okrężnicy z nadmierną aktywacją układu współczulnego lub zahamowaniem aktywności układu współczulnego.

Objawy zbliżone do tych, występujących przy rzekomej przewlekłej niedrożności jelit mogą wystąpić również przy:

  • zespole jelita nadwrażliwego (IBS),
  • gastroparezie,
  • dyspepsji czynnościowej,
  • chorobie Leśniowskiego-Crohna,
  • zespole cyklicznych wymiotów (CVS).

Droga do diagnozy

Rozpoznanie CIP stawia się na podstawie identyfikacji charakterystycznych objawów, szczegółowej historii pacjenta, dokładnej oceny klinicznej i szeregu specjalistycznych testów w celu wykluczenia innych stanów lub zidentyfikowania przyczyn, leżących u ich podłoża. Objawy CIP powinny być obecne przez co najmniej sześć miesięcy, zanim będzie można postawić diagnozę CIP.

Można wykonać różne badania laboratoryjne, takie jak:

  • pełna morfologia krwi w celu sprawdzenia anemii lub infekcji,
  • wskaźniki stanu zapalnego,
  • badania poziomu elektrolitów w surowicy, poziomu hormonów tarczycy i albumin; testy w celu określenia, jak długo trwa krzepnięcie krwi, co może być nieprawidłowe u osób z przerostem bakterii lub znacznymi niedoborami żywieniowymi; badania na niektóre przeciwciała celem wykluczenia innych stanów lub zidentyfikowania przyczyn CIP,
  • tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny lub scyntygrafia,
  • manometria.

Potencjalne leczenie

Choroba przebiega u każdej osoby indywidualnie, a dobór najbardziej optymalnej terapii zależy od wielu czynników po stronie pacjenta. Dlatego nie ma żadnej standardowej i powszechnej formy leczenia rzekomej przewlekłej niedrożności jelit. Jeśli jest ona wtórnym skutkiem innych schorzeń wewnętrznych, ich terapia może również złagodzić objawy CIP. Leczenie jest ukierunkowane na określone dolegliwości, często różne w zależności od danej osoby. Leczenie może wymagać wysiłku zespołu specjalistów m.in. w zależności od tego, czy pacjent jest dorosłym, czy dzieckiem. Skuteczność terapii zwiększa współpraca pediatrów, gastroenterologów, chirurgów, specjalistów od leczenia bólu, psychologów, dietetyków i innych pracowników służby zdrowia. Na dobór leczenia wpływa m.in.: umiejscowienie objawów, zasięg części układu pokarmowego, zaatakowanej przez chorobę, ogólny stanu zdrowia, a także tolerancja leków.

Decyzje co do leczenia powinni podejmować lekarze i inni członkowie zespołu opieki zdrowotnej w porozumieniu z pacjentem i/lub rodzicami w oparciu o specyfikę jego przypadku. Pacjent lub rodzice pacjenta powinni być dokładnie poinformowani o potencjalnych korzyści i zagrożeniach – skutkach ubocznych leczenia oraz potencjalnych konsekwencjach niepodjęcia leczenia.

Źródła:

Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction - NORD (National Organization for Rare Disorders) (rarediseases.org)
CHOROBY - Opis, przyczyny, diagnoza, leczenie (znamlek.pl)
4-5.pdf (akademiamedycyny.pl)