Satu Salonen – Finka walcząca o diagnostykę pacjentów

1998 r. miał być początkiem drugiego życia Satu Salonen. Po latach pracy w dziale IT pragnęła odetchnąć, cieszyć się spokojem, spędzać więcej czasu z najbliższymi i realizować swoje pasje. Gdyby ktoś powiedział jej wówczas, że jest na początku drogi do stanowiska Prezesa Fińskiego Stowarzyszenia Chorób Ultrarzadkich, zapewne nie byłaby w stanie uwierzyć.

Przez 10 lat była przeświadczona, że choruje na stwardnienie rozsiane. Wydawało się to specjalistom najbardziej prawdopodobne i z tym przypuszczeniem pozostawała pod obserwacją. Po dekadzie diagnoza okazała się błędna, postawiono nowe rozpoznanie – autoimmunologiczne zapalenie mózgu.

Satu do dziś wspomina zmęczenie chaosem. – „Wydaje ci się, że to jest ta długo wyczekiwana odpowiedź, a za chwilę twoje ciało zmaga się z nowymi objawami, które nie pasują do początkowych przypuszczeń. Wszystko znów wywraca się do góry nogami”.

Rzeczywistość w Finlandii niewiele różni się od Polski. Testy genetyczne są łatwiej dostępne w większych ośrodkach badawczych, jak szpitale uniwersyteckie. Dla mieszkańców mniejszych miejscowości wizja tak zaawansowanych badań to luksus.

Osamotnienie i niedostępność specjalistycznych badań, które mogłyby przyśpieszyć rozpoznanie zmobilizowały kobietę, by założyć Fińskie Stowarzyszenie wspierające diagnostykę i leczenie chorób ultrarzadkich. Obecnie aktywnie edukuje pacjentów, jak klarownie przekazywać historię swojej choroby, jeśli dzielą się nią ze specjalistą po raz pierwszy. Jedną z takich rad jest spisanie zażywanych leków na kartce. Dzięki temu oszczędza się czas wizyty na rozmowę o objawach. Pomocne jest również zanotowanie przed wizytą dolegliwości niedających się przyporządkować żadnej z rozpoznanych dotychczas u osoby chorób, wyodrębnienie, które z nich są nowe i pojawiły się w wyniku rozwoju choroby. Uporządkowanie przekazanych faktów ma wpływ na odbiór i zrozumienie dolegliwości przez specjalistów. W Finlandii – podobnie jak na całym świecie – często zbyt szybko kieruje się do psychiatry pacjentów z rozwijającą się chorobą neurologiczną. Misją organizacji Satu jest zmniejszyć ryzyko takiego scenariusza dzięki wsparciu pacjentów w jak najbardziej konkretnym komunikowaniu o symptomach.

Kolejki w genetyczny „Czarny Piątek”

Jako wąskie gardło systemu opieki zdrowotnej Prezeska Fińskiego Stowarzyszenia na rzecz pacjentów z chorobami ultrarzadkimi wymienia osamotnienie na polu walki o dostęp do jakichkolwiek testów genetycznych. Tylko garstka obywateli może sobie pozwolić na badania genetyczne w ramach systemu opieki zdrowotnej. Większość ucieka się do oferty prywatnej. Czarny Piątek to dzień, którego wyczekuje wielu chorych z nadzieją na przystępną cenę badań genetycznych  – podkreśla Satu. Jednocześnie wyczula podopiecznych, by przed uiszczeniem zapłaty odpowiednio ocenili kwalifikacje laboratorium badawczego i byli pewni, że wybierają testy genetyczne najbardziej istotne w swojej diagnostyce.

Wiele oferowanych prywatnie pakietów testów genetycznych obejmuje jedynie te najbardziej powszechne. Niezależnie od wyniku w laboratorium prywatnym warto postarać się o powtórzenie testu w akredytowanym laboratorium klinicznym. Satu przytacza sporo przypadków, gdy po ponownym badaniu w akredytowanej placówce pacjent dowiadywał się, że wynik badania genetycznego wykonanego w placówce prywatnej był nieprawidłowy.

Koniec diagnostycznej odysei

– „Na pewnym etapie wieloletniej diagnostyki trafne rozpoznanie wydaje się równie mało prawdopodobne jak wygrana na loterii”. – dzieli się refleksją Satu. Wyraża zrozumienie dla chorych, u których zdiagnozowana choroba przynosi oprócz świadomości nowe wyzwania np. trudno dostępne leczenie. Podkreśla jednak, że znajomość choroby pozwala dotrzeć do osób z tym samym przeciwnikiem i wspólnie zawalczyć o dostęp do leczenia. Za nadzieję przyszłości uznaje międzynarodową współpracę organizacji zrzeszających pacjentów w trakcie diagnostycznej odysei oraz chorych na schorzenia rzadkie. Docelowo działalność społeczności pacjenckich powinna wykraczać poza rolę społeczną lub rekreacyjną. Z tym mottem Satu i jej zespół pracują nad rozwojem działalności stowarzyszenia i nad nawiązywaniem kontaktu z pacjentami z całego świata, którzy mogą skorzystać na doświadczeniu członków stowarzyszenia lub podzielić się swoim własnym, mogącym przyśpieszyć czyjeś rozpoznanie.

Źródło: https://blueprintgenetics.com/resources/ultra-rare-diseases-a-patients-perspective/