Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Co roku ostatniego dnia lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Na całym świecie ludzie przekazują swoje wsparcie osobom walczącym o odpowiednią opiekę medyczną, mierząc się z różnymi chorobami. 

Obecnie szacuje się, że rozpoznano około 8000 chorób rzadkich, a uwzględniając ich rzadkie występowanie i często ograniczony dostęp do informacji o nich oraz badań diagnozujących dane schorzenia, ich rozpoznawanie jest utrudnione. Biorąc pod uwagę powierzchnię Polski szacuje się, że na choroby rzadkie cierpi od 2,3 do 3 milionów osób, natomiast na terenie Unii Europejskiej liczba ta szacowana jest na 27-36 milionów osób.

Czym tak właściwie są choroby rzadkie oraz ultrarzadkie?

Zgodnie z przyjętą definicją choroby rzadkie występują z częstotliwością 1 na 2000 osób lub rzadziej. W przypadku chorób ultrarzadkich częstotliwość występowania wynosi 1 na 50 tysięcy osób. Zgodnie z obecnymi danymi, około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Statystyki wskazują, że około 50% chorób rzadkich ujawnia się w wieku dziecięcym, co przekłada się na fakt, że 26% dzieci umiera przed 5. rokiem życia. 

Fundacja Niezdiagnozowani w swojej działalności zajmuje się m.in. szerzeniem wiedzy dotyczącej chorób rzadkich za pośrednictwem mediów społecznościowych takich jak: Instagram, Facebook, TikTok, aby móc dotrzeć do jak największej grupy osób. Organizowane są również konsylia, na których wiedza przekazywana jest przez specjalistów w swoich dziedzinach.

Chętnie dzielimy się również informacjami o konferencjach dotyczących chorób rzadkich, organizowanych przez inne fundacje czy ośrodki badawcze. W ostatnich dniach na naszym Facebooku pojawiły się informacje o tego typu wydarzeniach. Zachęcamy do odwiedzenia strony: https://www.facebook.com/WojownicyBezDiagnozy

W tym artykule szerzej skupimy się na rzadkiej chorobie: zespole Retta a także ultrarzadkiej chorobie: zespole Salt and Pepper. 

Zespół Retta – przykład choroby rzadkiej

Jest to jedna z chorób rzadkich, która występuje z częstotliwością 1 na 10-15 tysięcy urodzeń dziewcząt. W przypadku chłopców wada ta jest zwykle śmiertelna jeszcze w okresie życia płodowego lub na etapie wczesnego dzieciństwa. Zespół Retta jest zaburzeniem neurologicznym, które ma podłoże genetyczne. Choroba najczęściej związana jest z występującą mutacją w genie MECP2, gen ten znajduje się na chromosomie płciowym X. Objawy choroby pojawiają się głównie w obszarze układu nerwowego, pokarmowego, a także kostnego. Obecnie wyszczególniono kilka objawów, które mogą dotykać osoby chorujące na zespół Retta. Należą do nich między innymi: 

· Utrata zdolności mowy (częściowa lub całkowita)

· Dysproporcja głowy względem budowy ciała (małogłowie) 

· Utrata nabytych wcześniej umiejętności posługiwania się rękoma 

· Nietypowe ruchy rąk (m.in.: ruchy „myjące”, klaskanie, stukanie opuszkami, wykręcanie) 

· Problemy ze snem (od etapu wczesnego dzieciństwa) 

· Utrata zainteresowania otaczającym światem, wycofanie się 

· Zesztywnienie mięśni, drgawki 

· Opóźnienie rozwoju motoryczne (zanik nabytych umiejętności raczkowania, siadania, chodzenia) 

Rozpoznanie zespołu Retta jest trudne a cały proces skupia się na obserwacji objawów klinicznych, a także wynikach przeprowadzonych badań genetycznych. Rodzaj badania genetycznego może się różnic w zależności od rodzaju mutacji, natomiast najczęściej przeprowadzane są: 

· Badanie sekwencji kodującej genu MECP2 

· Test MLPA 

· Badanie mikromacierzy klinicznej aCGH 

Pomimo prowadzonych badań nad przywróceniem aktywności genu MECP2 obecnie nie istnieją sposoby leczenia, które ograniczyłyby przebieg choroby. Możliwe jest jedynie działanie, które minimalizuje dolegliwości wynikające z zespołu Retta, takie jak: 

· Rehabilitacja ogólnorozwojowa, fizykoterapia oraz terapia zajęciowa 

· Terapia mowy 

· Środki farmakologiczne, które ograniczą drgawki oraz zesztywnienie mięśni, które bywa jednym z objawów choroby. 

· Odpowiednio zbilansowana dieta szczególnie bogata w witaminę D oraz suplementacja kwasu omega-3 

· Wsparcie specjalistów (psychologów, psychoterapeutów) 

Zespół Salt and Pepper – przykład choroby ultrarzadkiej

Jest to ultrarzadka choroba genetyczna znana również jako zespół padaczki dziecięcej Amisha. Za przyczynę jej powstania uznano mutacje genu ST3GAL5 (SATI), co powoduje niedobór syntazy GM3, która zapoczątkowuje tworzenie substancji (gangliozydów) niezbędnych do pracy mózgu. 

Osoby chorujące na zespół Salt and Pepper mogą dotykać następujące objawy: 

· Zaburzenie wzrostu oraz małogłowie 

· Opóźnienie rozwoju oraz nieuwaga wzrokowa 

· Nagłe, nieskoordynowane ruchy ciała (ruchy dyskinetyczne) 

· Nawracające napady padaczki 

· Zmiany zabarwienia skóry (np.: ciemne plany na tułowiu lub jasne plamy na twarzy mające początek już we wczesnym dzieciństwie) 

Główna diagnostyka zespołu Salt and Pepper opiera się na obserwacji objawów klinicznych oraz stwierdzeniu niskiego poziomu gangliozydów w osoczu krwi. Potwierdzenie rozpoznania stanowi wynik następującego badania genetycznego: 

· Sekwencjonowanie całoeksomowe 

· Sekwencjonowanie Sangera (celem potwierdzenia) 

Podczas diagnozowania zespołu Salt and Pepper dokonuje się również diagnostyki różnicowej podczas, której wyklucza zespoły o podobnych objawach m.in. wcześniej opisany zespół Retta. 

Obecnie nie ma możliwości leczenia zespołu Salt and Pepper, a postępowanie obejmuje jedynie postępowanie objawowe oraz minimalizujące dolegliwości (wspierające) takie jak: 

· Próba opanowania napadów padaczkowych padaczki lekoopornej 

· Wsparcie żywieniowe 

· Stała kontrola specjalistów i stosowanie się do zaleceń 

Każda choroba, zaburzenie, dolegliwość zasługuje na należytą uwagę ze strony personelu medycznego, a przede wszystkim na właściwą diagnozę oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia. Dążenie do celu, w tym nowe doniesienia naukowe, daje szanse na poprawę jakości życia. Aktualnie istnieje wiele możliwości badań, a także bardzo dobrych specjalistów w różnych dziedzinach medycyny, którzy potrafią w odpowiedzialny sposób przeprowadzić pacjenta przez proces diagnozy. 

Fundacja Niezdiagnozowani zrzesza osoby, które wciąż poszukują diagnozy choroby pomimo wielu wizyt u specjalistów. Nie wszystkie choroby poprzez swoje objawy pozwalają na szybką, jednoznaczną diagnozę. Poza wymienionymi wyżej przykładowymi chorobami rzadkimi, występuje jeszcze szereg innych, których symptomy nie zawsze stanowią predyktor diagnostyczny. Osoby wspierane w fundacji mają zapewnione między innymi wsparcie diagnostyczne, które zwiększa szanse na postawienie diagnozy, a także wsparcie psychologiczne.

Więcej o metodach wsparcia oferowanego przez Fundację można przeczytać tutaj: https://niezdiagnozowani.com/strefa-pacjenta/wsparcie-diagnostyczne/ 

„Nawet najdalszą podróż rozpoczyna pierwszy krok” 

Laozi

Źródła: 

https://www.gov.pl/web/psse-skierniewice/swiatowy-dzien-chorob-rzadkich-2023 http://www.rejestrwad.pl/choroby-rzadkie/choroby-rzadkie-i-ultrarzadkie https://zdrowegeny.pl/poradnik/zespol-retta https://www.genesis.pl/akademia-wiedzy/zespol-retta/ https://mindhealth.pl/co-leczymy/zespol-retta https://chorobyrzadkie.blogspot.com/2019/12/zespo-soli-i-pieprzu-niedobor-syntazy.html https://medovita.pl/co-to-jest-zespol-salt-pepper-objawy-przyczyny-i-sposoby-leczenia-choroby/