Fundacja Niezdiagnozowani

Wesprzyj chorych poszukujących diagnozy

Co robimy?

O fundacji Niezdiagnozowani

Poszukiwanie diagnozy to dla wielu mozolna tułaczka. Cierpisz, ale nikt nie wie dlaczego. Bez ostatecznego rozpoznania trudno o dobre leczenie. Dolegliwości bywają bagatelizowane, a choroba drastycznie obniża jakość życia twojego lub członka twojej rodziny. Przy złożonym spektrum objawów tracisz wiarę w znalezienie dobrego specjalisty.

Niektóre choroby rozwijają się wiele lat, zanim zostaną rozpoznane. Nasz cel to usprawnić diagnostykę Polaków, którzy mimo wielu wizyt u specjalistów wciąż nie wiedzą, co im dolega. Podopiecznym oraz ich rodzinom chcemy także zapewnić opiekę psychologiczną. Szczegółowe formy oferowanej pomocy to:

Pełne wsparcie w całym procesie
Organizacja zbiórek na rzecz pokrycia kosztów badań, zabiegów i leczenia
Edukacja pacjentów i współpraca ze specjalistami

Więcej o fundacji

Wesprzyj trwające zbiórki – Twój drobny gest wiele dla nas znaczy

Aktualnie zbieramy fundusze na następujące cele pomocowe:

Zbiórka na kompleksowe badania genetyczne trzyletniej Agnieszki: Agnieszka Różycka – zb iórka charytatywna | Siepomaga.pl

Agnieszka ma 3 latka. W grudniu 2020 roku postawiono jej diagnozę Zespołu Westa. Równolegle stwierdzono też opóźnienie psychoruchowe, torbiel wątroby i retinopatię wcześniaczą. Gdyby tego było mało, potem doszedł jeszcze astygmatyzm i dziecięce porażenie mózgowe. To dzięki badaniom genetycznym możemy uzyskać odpowiedź, jaka przyczyna stoi za porażeniem mózgowym u dziewczynki.

O fundacji

Szczegółowe formy oferowanej pomocy

Wsparcie

Pełne wsparcie w całym procesie

Zapewniamy wszechstronną pomoc w poszukiwaniu specjalistów. Odciążamy chorych z czynności administracyjnych, jak:

pisanie wniosków o konsylia, o udział w programach lekowych,
administracja związana z poszukiwaniem specjalisty i ośrodka leczniczego / badawczego.

Udzielamy także niezbędnej pomocy psychologicznej. Nasze działania nie ograniczają się wyłącznie do Polski. Jeśli dany przypadek tego wymaga – poszukujemy wsparcia specjalistów również za granicą.

Koszty

Organizacja zbiórek na rzecz pokrycia kosztów badań, zabiegów i leczenia

W wielu przypadkach naszych podopiecznych po prostu nie stać na pokrycie wydatków związanych z tym procesem. Dlatego robimy wszystko, aby zapewnić im środki niezbędne do:

Przeprowadzenia trudnodostępnego leczenia (dla chorych diagnozowanych w kierunku chorób ultrarzadkich).
Wykonania badań genetycznych w najbardziej uzasadnionych przypadkach, popartych opinią ekspertów.

Współpraca

Edukacja pacjentów i współpraca ze specjalistami

Pragniemy, aby nasze działania wykraczały daleko poza doraźną pomoc potrzebującym, a dzięki temu przysłużyły się także innym. W związku z tym:

Organizujemy sympozja i konferencje z udziałem specjalistów chorób rzadkich, kadry naukowej oraz psychiatrów.
Finansujemy specjalistyczne szkolenia ze skutecznej obserwacji chorego – dla opiekunów chorych oraz pielęgniarek.
Pracujemy nad stworzeniem poradników i informatorów nt. diagnostyki chorób rzadkich, nieoczywistych symptomów chorób immunologicznych, nowotworowych, hematologicznych.

Jednak to wszystko nie byłoby możliwe, gdyby nie ludzie tacy, jak Ty. Zobacz, jak możesz nas wesprzeć.

Kogo wspieramy?

Rzeczywistość pacjentów bez diagnozy

Życie z niezdiagnozowaną chorobą niesie ogrom wyzwań, które nam – osobom zdrowym – nawet ciężko sobie wyobrazić. Ich przyczynami mogą być zarówno rozwój schorzenia rzadkiego, jak i atypowe objawy już znanych chorób.

Pacjenci i ich rodziny są wystawieni na chroniczny stres, obniżony komfort funkcjonowania, a co najgorsze – życie w ciągłym strachu i niepewności.
Brak rozpoznania rodzi frustrację i sprawia, że osoby niezdiagnozowane czują się wykluczone. W niektórych przypadkach po wielu latach rozpoznaje się schorzenie rzadkie, które wymaga trudno dostępnego leczenia.

Nikt w takiej sytuacji nie powinien być zdany sam na siebie.

Fakty i statystyki

Fakty o ilości Niezdiagnozowanych

genów

wciąż stanowi naukową zagadkę i może mieć wpływ na powstawanie chorób rzadkich.

lat

oczekują niektórzy pacjenci na diagnozę (Źródło: Badania EURORDIS)

chorób rzadkich

istnieje w literaturze. A wiele z nich myli się z innymi schorzeniami.

Zgodnie z badaniem organizacji EURORDIS Rare Diseases Europe przeprowadzonych na pacjentach z chorobami rzadkimi, ok. 1/4 z nich oczekiwała na diagnozę od 5 do 30 lat, a 40% otrzymało w tym czasie błędne rozpoznanie!

W literaturze nazwano ok. 7 000 chorób rzadkich. Spora część cierpiących na nie pacjentów jest mylnie diagnozowana lub żyje z niewiadomą przez większość swoich dni. Zgodnie z danymi amerykańskiej organizacji UDN (Udiagnosed Diseases Network) na 23 000 genów, obecnie zidentyfikowanych jest ok. 7 000 przyczyniających się do rozwoju chorób rzadkich. Naukową zagadką i obszarem badań pozostaje potencjalny wpływ około 17 000 genów.

W wielu przypadkach pacjentom sugeruje się psychosomatyczne tło pojawienia się ich dolegliwości. Warto przywołać tu słynne badanie psychiatry Eliota Slatera w Szpitalu Narodowym w Londynie (1965). Szereg objawów zgłaszanych przez pacjentów był rutynowo klasyfikowany jako histeria. Takie rozpoznanie było szybkie, ale wielokrotnie okazywało się błędne. W wyniku długofalowej obserwacji grupy 85 pacjentów ze wstępną diagnozą histerii Slater wykazał, że po upływie dekady ponad 60% z nich miało guzy mózgu lub epilepsję.

Źródła:

Undiagnosed rare diseases (eurordis.org)

The National Institutes of Health undiagnosed diseases program (nih.gov)

‘Everybody was telling me there was nothing wrong’ – BBC Future