Fundacja Niezdiagnozowani

Wesprzyj chorych poszukujących diagnozy

Co robimy?

O fundacji Niezdiagnozowani

Niektóre choroby rozwijają się wiele lat, zanim zostaną rozpoznane. Nasz cel to usprawnić diagnostykę Polaków, którzy mimo wielu wizyt u specjalistów wciąż nie wiedzą, co im dolega. Podopiecznym oraz ich rodzinom chcemy także zapewnić opiekę psychologiczną. Szczegółowe formy oferowanej pomocy to:

Pełne wsparcie w całym procesie

Zapewniamy wszechstronną pomoc w poszukiwaniu specjalistów. Odciążamy chorych z czynności administracyjnych, jak:

  • pisanie wniosków o konsylia, o udział w programach lekowych,
  • administracja związana z poszukiwaniem specjalisty i ośrodka leczniczego / badawczego.

Udzielamy także niezbędnej pomocy psychologicznej. Nasze działania nie ograniczają się wyłącznie do Polski. Jeśli dany przypadek tego wymaga – poszukujemy wsparcia specjalistów również za granicą.

Refundacja kosztów badań, zabiegów i leczenia

W wielu przypadkach naszych podopiecznych po prostu nie stać na pokrycie wydatków związanych z tym procesem. Dlatego robimy wszystko, aby zapewnić im środki niezbędne do:

  • Przeprowadzenia trudnodostępnego leczenia (dla chorych diagnozowanych w kierunku chorób ultrarzadkich).
  • Wykonania badań genetycznych w najbardziej uzasadnionych przypadkach, popartych opinią ekspertów.

Edukacja pacjentów i współpraca ze specjalistami

Pragniemy, aby nasze działania wykraczały daleko poza doraźną pomoc potrzebującym, a dzięki temu przysłużyły się także innym. W związku z tym:

  • Organizujemy sympozja i konferencje z udziałem specjalistów chorób rzadkich, kadry naukowej oraz psychiatrów.
  • Finansujemy specjalistyczne szkolenia ze skutecznej obserwacji chorego – dla opiekunów chorych oraz pielęgniarek.
  • Pracujemy nad stworzeniem poradników i informatorów nt. diagnostyki chorób rzadkich, nieoczywistych symptomów chorób immunologicznych, nowotworowych, hematologicznych.

Jednak to wszystko nie byłoby możliwe, gdyby nie ludzie tacy, jak Ty. Zobacz, jak możesz nas wesprzeć.

Dowiedz się więcej
Kogo wspieramy?

Rzeczywistość pacjentów bez diagnozy

Życie z niezdiagnozowaną chorobą niesie ogrom wyzwań, które nam – osobom zdrowym – nawet ciężko sobie wyobrazić. Ich przyczynami mogą być zarówno rozwój schorzenia rzadkiego, jak i atypowe objawy już znanych chorób.

Pacjenci i ich rodziny są wystawieni na chroniczny stres, obniżony komfort funkcjonowania, a co najgorsze – życie w ciągłym strachu i niepewności.
Brak rozpoznania rodzi frustrację i sprawia, że osoby niezdiagnozowane czują się wykluczone. W niektórych przypadkach po wielu latach rozpoznaje się schorzenie rzadkie, które wymaga trudno dostępnego leczenia.

Nikt w takiej sytuacji nie powinien być zdany sam na siebie.

Fakty i statystyki

Fakty o ilości Niezdiagnozowanych
0
genów

wciąż stanowi naukową zagadkę i może mieć wpływ na powstawanie chorób rzadkich.

0
lat

oczekują niektórzy pacjenci na diagnozę (Źródło: Badania EURORDIS)

0
chorób rzadkich

istnieje w literaturze. A wiele z nich myli się z innymi schorzeniami.

Zgodnie z badaniem organizacji EURORDIS Rare Diseases Europe przeprowadzonych na pacjentach z chorobami rzadkimi, ok. 1/4 z nich oczekiwała na diagnozę od 5 do 30 lat, a 40% otrzymało w tym czasie błędne rozpoznanie! 

W literaturze nazwano ok. 7 000 chorób rzadkich. Spora część cierpiących na nie pacjentów jest mylnie diagnozowana lub żyje z niewiadomą przez większość swoich dni. Zgodnie z danymi amerykańskiej organizacji UDN (Udiagnosed Diseases Network) na 23 000 genów, obecnie zidentyfikowanych jest ok. 7 000 przyczyniających się do rozwoju chorób rzadkich. Naukową zagadką i obszarem badań pozostaje potencjalny wpływ około 17 000 genów.

W wielu przypadkach pacjentom sugeruje się psychosomatyczne tło pojawienia się ich dolegliwości. Warto przywołać tu słynne badanie psychiatry Eliota Slatera w Szpitalu Narodowym w Londynie (1965). Szereg objawów zgłaszanych przez pacjentów był rutynowo klasyfikowany jako histeria. Takie rozpoznanie było szybkie, ale wielokrotnie okazywało się błędne. W wyniku długofalowej obserwacji grupy 85 pacjentów ze wstępną diagnozą histerii Slater wykazał, że po upływie dekady ponad 60% z nich miało guzy mózgu lub epilepsję.





Źródła:

Undiagnosed rare diseases (eurordis.org)

The National Institutes of Health undiagnosed diseases program (nih.gov)

’Everybody was telling me there was nothing wrong’ – BBC Future

Pomoc
Dowiedz się, jak możemy cię wesprzeć.
Sprawdź
Współpraca
Zapoznaj się z możliwymi formami współpracy z Fundacją
Sprawdź
Wolontariat
Jako wolontariusz możesz wiele dla nas zdziałać. Poznaj możliwości rozwoju w Fundacji.
Sprawdź

Co u nas nowego?

Blog

Artykuły 12 stycznia 2022

Inni mają gorzej – argument do wyrzucenia

Inni mają gorzej – argument do wyrzucenia

Słowa: „Przesadzasz, bo inni mają gorzej.” to idealne hasło na wzmocnienie ogólnospołecznej znieczulicy. To właśnie przez te słowa…

Czytaj dalej
Artykuły 24 grudnia 2021

Lekarka, która czekała na diagnozę 8 lat

Lekarka, która czekała na diagnozę 8 lat

Bohaterce nadano imię Kate na potrzeby niniejszego artykułu. Pierwotna publikacja zagraniczna ma formę anonimową. Diagnostyka reumatoidalnego zapalenia stawów…

Czytaj dalej
Artykuły 16 listopada 2021

Przewlekła choroba, a styl życia

Przewlekła choroba, a styl życia

Dobre pióro i dar do hipnotyzowania czytelników to umiejętności, które chciałby posiąść każdy bloger. Jako autor pracujący nad…

Czytaj dalej
ArtykułyHistorie pacjentówStyl życia 25 października 2021

Ograniczają życie, chociaż wielu uważa je za mało poważne

Ograniczają życie, chociaż wielu uważa je za mało poważne

Nie musisz być poważnie chory, by zasłużyć na uwagę i wsparcie. Żaden objaw nie jest zbyt banalny, by…

Czytaj dalej
ArtykułyArtykuły medyczne 05 października 2021

Jaki nowotwór rodzi się po cichu?

Jaki nowotwór rodzi się po cichu?

Nowotwór wykryty wcześnie to najbezpieczniejsza opcja. Wielokrotnie choroba bawi się jednak z pacjentem i lekarzem w chowanego. Jakie…

Czytaj dalej
ArtykułyArtykuły medyczne 18 września 2021

Choroby autozapalne – diagnostyka spędza sen z powiek pacjentom na całym świecie

Choroby autozapalne – diagnostyka spędza sen z powiek pacjentom na całym świecie

Zgodnie z najnowszym raportem Novartis 25% osób z rzadkimi chorobami czeka 5–30 lat od momentu pierwszych objawów do…

Czytaj dalej

Partnerzy

Wspierają nas: