O fundacji Niezdiagnozowani
Poszukiwanie diagnozy to dla wielu mozolna tułaczka. Cierpisz, ale nikt nie wie dlaczego. Bez ostatecznego rozpoznania trudno o dobre leczenie. Dolegliwości bywają bagatelizowane, a choroba drastycznie obniża jakość życia twojego lub członka twojej rodziny. Przy złożonym spektrum objawów tracisz wiarę w znalezienie dobrego specjalisty.
Niektóre choroby rozwijają się wiele lat, zanim zostaną rozpoznane. Nasz cel to usprawnić diagnostykę Polaków, którzy mimo wielu wizyt u specjalistów wciąż nie wiedzą, co im dolega. Podopiecznym oraz ich rodzinom chcemy także zapewnić opiekę psychologiczną. Szczegółowe formy oferowanej pomocy to:
- Pełne wsparcie w całym procesie
- Refundacja kosztów badań, zabiegów i leczenia
- Edukacja pacjentów i współpraca ze specjalistami

O fundacji
Pełne wsparcie w całym procesie
Zapewniamy wszechstronną pomoc w poszukiwaniu specjalistów. Odciążamy chorych z czynności administracyjnych, jak:
- pisanie wniosków o konsylia, o udział w programach lekowych,
- administracja związana z poszukiwaniem specjalisty i ośrodka leczniczego / badawczego.
Udzielamy także niezbędnej pomocy psychologicznej. Nasze działania nie ograniczają się wyłącznie do Polski. Jeśli dany przypadek tego wymaga – poszukujemy wsparcia specjalistów również za granicą.
Refundacja kosztów badań, zabiegów i leczenia
W wielu przypadkach naszych podopiecznych po prostu nie stać na pokrycie wydatków związanych z tym procesem. Dlatego robimy wszystko, aby zapewnić im środki niezbędne do:
- Przeprowadzenia trudnodostępnego leczenia (dla chorych diagnozowanych w kierunku chorób ultrarzadkich).
- Wykonania badań genetycznych w najbardziej uzasadnionych przypadkach, popartych opinią ekspertów.
Edukacja pacjentów i współpraca ze specjalistami
Pragniemy, aby nasze działania wykraczały daleko poza doraźną pomoc potrzebującym, a dzięki temu przysłużyły się także innym. W związku z tym:
- Organizujemy sympozja i konferencje z udziałem specjalistów chorób rzadkich, kadry naukowej oraz psychiatrów.
- Finansujemy specjalistyczne szkolenia ze skutecznej obserwacji chorego – dla opiekunów chorych oraz pielęgniarek.
- Pracujemy nad stworzeniem poradników i informatorów nt. diagnostyki chorób rzadkich, nieoczywistych symptomów chorób immunologicznych, nowotworowych, hematologicznych.
Jednak to wszystko nie byłoby możliwe, gdyby nie ludzie tacy, jak Ty. Zobacz, jak możesz nas wesprzeć.

Rzeczywistość pacjentów bez diagnozy
Życie z niezdiagnozowaną chorobą niesie ogrom wyzwań, które nam – osobom zdrowym – nawet ciężko sobie wyobrazić. Ich przyczynami mogą być zarówno rozwój schorzenia rzadkiego, jak i atypowe objawy już znanych chorób.
Pacjenci i ich rodziny są wystawieni na chroniczny stres, obniżony komfort funkcjonowania, a co najgorsze – życie w ciągłym strachu i niepewności.
Brak rozpoznania rodzi frustrację i sprawia, że osoby niezdiagnozowane czują się wykluczone. W niektórych przypadkach po wielu latach rozpoznaje się schorzenie rzadkie, które wymaga trudno dostępnego leczenia.
Nikt w takiej sytuacji nie powinien być zdany sam na siebie.
Fakty i statystyki
wciąż stanowi naukową zagadkę i może mieć wpływ na powstawanie chorób rzadkich.
oczekują niektórzy pacjenci na diagnozę (Źródło: Badania EURORDIS)
istnieje w literaturze. A wiele z nich myli się z innymi schorzeniami.
Zgodnie z badaniem organizacji EURORDIS Rare Diseases Europe przeprowadzonych na pacjentach z chorobami rzadkimi, ok. 1/4 z nich oczekiwała na diagnozę od 5 do 30 lat, a 40% otrzymało w tym czasie błędne rozpoznanie!
W literaturze nazwano ok. 7 000 chorób rzadkich. Spora część cierpiących na nie pacjentów jest mylnie diagnozowana lub żyje z niewiadomą przez większość swoich dni. Zgodnie z danymi amerykańskiej organizacji UDN (Udiagnosed Diseases Network) na 23 000 genów, obecnie zidentyfikowanych jest ok. 7 000 przyczyniających się do rozwoju chorób rzadkich. Naukową zagadką i obszarem badań pozostaje potencjalny wpływ około 17 000 genów.
W wielu przypadkach pacjentom sugeruje się psychosomatyczne tło pojawienia się ich dolegliwości. Warto przywołać tu słynne badanie psychiatry Eliota Slatera w Szpitalu Narodowym w Londynie (1965). Szereg objawów zgłaszanych przez pacjentów był rutynowo klasyfikowany jako histeria. Takie rozpoznanie było szybkie, ale wielokrotnie okazywało się błędne. W wyniku długofalowej obserwacji grupy 85 pacjentów ze wstępną diagnozą histerii Slater wykazał, że po upływie dekady ponad 60% z nich miało guzy mózgu lub epilepsję.
Źródła:
Undiagnosed rare diseases (eurordis.org)
The National Institutes of Health undiagnosed diseases program (nih.gov)
‘Everybody was telling me there was nothing wrong’ – BBC Future
Co u nas nowego?
Blog
Siła spokoju w chorobie
Siła spokoju w chorobie
Film „Siła Spokoju” w reżyserii Victora Salvy to historia, do której często powracam. Jest oparta na faktach i…
Czytaj dalejE-book „Wyzwania w codzienności z przewlekłą, w tym z nierozpoznaną chorobą”
E-book „Wyzwania w codzienności z przewlekłą, w tym z nierozpoznaną chorobą”
Szanowni Państwo, ruszyła sprzedaż najnowszego e-booka Fundacji Niezdiagnozowani – „Wyzwania w codzienności z przewlekłą, w tym z nierozpoznaną…
Czytaj dalejBaza przydatnej wiedzy – newslettery
Baza przydatnej wiedzy – newslettery
Szanowni Państwo, Komunikacja z pacjentem w trakcie złożonej diagnostyki jest obustronnym wyzwaniem zarówno dla pacjentów, jak i wspierających…
Czytaj dalejRola szacunku wobec siebie w radzeniu sobie z wypaleniem w poszukiwaniach diagnozy
Rola szacunku wobec siebie w radzeniu sobie z wypaleniem w poszukiwaniach diagnozy
Rzadko się o tym mówi, ale mozolne poszukiwanie diagnozy potrafi wypalić i odebrać zapał do poszukiwania rozwiązań. Dużo…
Czytaj dalejO sile pasji w chorobie – historia Pani Kasi połączona ze zbiórką
O sile pasji w chorobie – historia Pani Kasi połączona ze zbiórką
DATKI NA POKRYCIE KOSZTÓW DALSZEJ DIAGNOSTYKI PANI KATARZYNY MOŻNA WPŁACAĆ NA KONTO FUNDACJI: 73 1600 1462 1803 1895…
Czytaj dalejInni mają gorzej? Szanujmy każdy rodzaj dyskomfortu ciała
Inni mają gorzej? Szanujmy każdy rodzaj dyskomfortu ciała
Inni mają gorzej. Słyszałeś to kiedyś? Ja tak. Poważne choroby zagrażające życiu, skomplikowane choroby rzadkie z trudno dostępnym…
Czytaj dalej